Predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9
ORPHA:457088· ICD-10 D84.8· Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a infecciones fúngicas que, por lo general, se manifiesta como candidiasis mucocutánea crónica y recurrente, candidiasis sistémica con meningoencefalitis y dermatofitosis profunda con dermatofitos que invaden la piel, cabello, uñas, ganglios linfáticos y cerebro, provocando lesiones eritematoescamosas, infiltraciones nodulares subcutáneas o ulcerativas, grave onicomicosis y linfadenopatía.
- Herencia
- Autosomal recessive