聚葡聚糖体2型肌病

定义

一种罕见的糖原贮积病，其特征是缓慢进行性肌病伴肌纤维中贮积葡聚糖。发病年龄从儿童到成年晚期。患者主要表现为四肢-腰部的肌肉近端或远端无力。可变的特征包括运动不耐受或肌痛。血清肌酸激酶正常或轻度升高。通常没有明显的心脏受累。