Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2

Definition

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine langsam fortschreitende Myopathie mit Einlagerung von Polyglucosan in den Muskelfasern gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter. Die Patienten weisen eine proximale oder proximodistale Schwäche vor allem der Gliedergürtelmuskulatur auf. Zu den variablen Merkmalen gehören Belastungsintoleranz oder Myalgien. Die Kreatinkinase im Serum ist normal oder leicht erhöht. Im Allgemeinen besteht keine offensichtliche Beteiligung des Herzens.