Miopatia da corpi di poliglucosano tipo 2

Definizione

Si tratta di una malattia rara da deposito di glicogeno, caratterizzata da miopatia a progressione lenta con accumuli di poliglucosano nelle fibre muscolari. La malattia esordisce tra l'infanzia e la tarda età adulta. I pazienti presentano debolezza prossimale o prossimo-distale, che interessa prevalentemente i muscoli dei cingoli. Può associarsi ad intolleranza all'esercizio fisico o a mialgia. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono nomali o lievemente elevati. Di solito non è presente un evidente interessamento cardiaco.