Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 2

Definitie

Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte, gekarakteriseerd door traag progressieve myopathie met stapeling van polyglucosan in spiervezels. De aanvangsleeftijd varieert van de kindertijd tot de late volwassenheid. Patiënten present eren zich met proximale of proximodistale zwakte, hoofdzakelijk van spieren van ledemaatgordels. Variabele kenmerken zijn onder meer inspanningsintolerantie en myalgie. Creatinekinasegehalte in serum is normaal of mild verhoogd. Meestal is er geen opvallende betrokkenheid van hart.