Miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2

Definición

Es una enfermedad poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una miopatía de progresión lenta con depósito de poliglucosano en las fibras musculares. La edad de aparición varía desde la infancia hasta la edad adulta tardía. Los pacientes presentan debilidad proximal o proximodistal predominantemente de los músculos de la cintura escapular. Otras características variables incluyen intolerancia al ejercicio o mialgia. La creatinquinasa sérica es normal o está ligeramente elevada. Por lo general, no hay una afectación cardíaca manifiesta.