遗传性感觉神经疾病-耳聋-痴呆综合征

ORPHA:456318· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是感音神经性听力损失、感觉神经病变、行为异常和痴呆。也有癫痫发作的报道。发病年龄为青春期至成年。该病是渐进性的，通常在五十岁至六十岁致死。