Erfelijke sensorische neuropathie - doofheid - dementie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door sensorineuraal gehoorverlies, sensorische neuropathie, gedragsafwijkingen, en dementie. Optreden van insulten werd ook reeds gerapporteerd. De aanvangsleeftijd ligt tussen adolescentie en volwassenheid. De ziekte is progressief, met doorgaans in het vijfde tot zesde levensdecennium een fatale afloop.