Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom
ORPHA:456318· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, sensorische Neuropathie, Verhaltensanomalien und Demenz gekennzeichnet ist. Es wurde auch über das Auftreten von Krampfanfällen berichtet. Die Krankheit tritt zwischen dem Jugend- und dem Erwachsenenalter auf. Die Krankheit ist progressiv und endet in der Regel im fünften bis sechsten Lebensjahrzehnt tödlich.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult