先天性痛觉不敏感合并严重智力障碍

ORPHA:453510· ICD-10 G60.8· Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability

定义

先天性重度智力障碍者及对疼痛不敏感症是一种罕见的常染色体隐性遗传性感觉和自主神经病，其特征是出生时完全没有疼痛感，对软触感无反应，严重的非进行性认知迟缓以及正常的运动/行为和体力。患者保留了冷热感知。