Insensibilità congenita al dolore con disabilità intellettiva grave
ORPHA:453510· ICD-10 G60.8· Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability
Definizione
Si tratta di una neuropatia sensoriale ed autonoma ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla completa assenza della percezione del dolore sin dalla nascita, dell'assenza di risposta al tocco delicato e da ritardo cognitivo grave non progressivo. Il movimento/comportamento motorio e la forza sono normali. Viene mantenuta la percezione del caldo e del freddo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal