Congenitale ongevoeligheid voor pijn met ernstige intellectuele achterstand
ORPHA:453510· ICD-10 G60.8· Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve hereditaire sensorische en autonome neuropathie, gekarakteriseerd door volledige afwezigheid van pijnzin vanaf de geboorte, ongevoeligheid voor lichte aanraking, ernstige niet-progressieve cognitieve achteruitgang, en normale motorische beweging/gedrag en kracht. Getroffen gevallen behouden warmte- en koudezin.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal