Insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave
ORPHA:453510· ICD-10 G60.8· Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability
Definición
La insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la ausencia total de percepción del dolor desde el nacimiento, falta de respuesta al tacto suave, profundo retraso cognitivo no progresivo y movimiento/comportamiento motor y fuerza normales. Los pacientes descritos mantienen la percepción de frío y calor.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal