Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère

Définition

Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive rare caractérisée par l'absence totale de perception de la douleur dès la naissance, une absence de réponse au toucher, un retard cognitif non progressif sévère, et des mouvements/comportements moteurs normaux et une force normale. Les patients conservent la perception du chaud et du froid.