进行性近端肩胛肱腓型肌病

定义

一种罕见的遗传性肌营养不良症，其特征是肩胛骨-肱骨-腓骨和远端分布处进行性肌无力，表现为腕部伸肌无力，手指和足下垂，翼状肩，轻度面部肌无力，跟腱、肘部和肩部挛缩，以及肌腱反射减弱或消失。上肢易受累。早期呼吸肌不会受累，病程晚期可能受累。个体的发病年龄，疾病进展和严重程度差异很大。肌肉活检显示出萎缩的I型纤维群和内核增加。