Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie

Definition

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch eine progressive Muskelschwäche in der skapulohumeroperonealen und distalen Verteilung gekennzeichnet ist, mit einer Schwäche der Handgelenksextensoren, der Finger- und Fußsenker, der Scapula alata, einer leichten Schwäche der Gesichtsmuskulatur, Kontrakturen der Achillessehne, des Ellenbogens und der Schulter sowie verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen. Bei einigen Patienten sind vorwegend die oberen Extremitäten betroffen. Die Atemmuskulatur bleibt bis spät im Krankheitsverlauf verschont. Das Erkrankungsalter, der Verlauf und die Schwere der Erkrankung sind individuell sehr unterschiedlich. Die Muskelbiopsie zeigt atrophische Faserbündel vom Typ I und vergrößerte innere Kerne.