Miopatia distale progressiva scapolo-omero-peroneale

Definizione

Si tratta di una distrofia muscolare rara, di origine genetica, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva con distribuzione scapolo-omero-peroneale e distale, associata a debolezza dei muscoli estensori del polso, dita e piedi cadenti, scapole alate, lieve debolezza facciale, contratture del tendine d'Achille, del gomito e delle spalle, e riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi. Alcuni pazienti presentano un interessamento più marcato degli arti superiori. I muscoli respiratori sono risparmiati fino alle fasi più avanzate della malattia. L'età d'esordio, la progressione e la gravità della malattia sono molto variabili. La biopsia muscolare mostra gruppi di fibre atrofiche di tipo I e un aumento dei nuclei interni.