Progressieve scapulohumerale peroneale distale myopathie

Definitie

Een zeldzame, genetische spierdystrofie, gekarakteriseerd door progressieve spierzwakte met een scapulo-humero-peroneale en distale distributie, gekenmerkt door zwakte van strekspieren van pols, hamervinger en klapvoet, afstaande schouderbladen, milde zwakte van aangezichtsspieren, contracturen van achillespees, elleboog en schouder, en verminderde of afwezige diepe peesreflexen. Bij sommige patiënten werd predilectie voor bovenste ledematen gerapporteerd. Ademhalingsspieren blijven gespaard tot laat in het ziekteverloop. Aanvangsleeftijd, progressie, en ernst van de ziekte variëren significant tussen individuen. Spierbiopsie toont groepen van atrofische type I vezels en verhoogd aantal interne nuclei.