Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive

Définition

Dystrophie musculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive dans la distribution scapulo-huméro-péronière et distale, avec une faiblesse des extenseurs du poignet, des pieds et des doigts tombants, une aile scapulaire, une légère faiblesse des muscles faciaux, des contractures du tendon d'Achille, du coude et de l'épaule, et des réflexes tendineux profonds diminués ou absents. Une prédilection pour les membres supérieures a été rapportée chez certains patients. Les muscles respiratoires ne sont pas affectés jusqu'à un stade avancé de la maladie. L'âge d'apparition, la progression et la sévérité de la maladie varient considérablement d'un individu à l'autre. La biopsie musculaire révèle des groupes de fibres atrophiques de type I et une augmentation du nombre de noyaux internes.