常染色体显性轴索型腓骨肌萎缩症2V型
ORPHA:447964· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V
定义
一种罕见的轴突性遗传运动和感觉神经病,其特征是成年人发作时腿部反复疼痛(伴或不伴抽筋),深部肌腱反射和振动感的逐渐丧失,脚部感觉异常和后期出现的手部感觉异常。患者常会出现睡眠障碍和轻度的感觉性共济失调。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Elderly