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常染色体显性轴索型腓骨肌萎缩症2V型

ORPHA:447964· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V

定义

一种罕见的轴突性遗传运动和感觉神经病,其特征是成年人发作时腿部反复疼痛(伴或不伴抽筋),深部肌腱反射和振动感的逐渐丧失,脚部感觉异常和后期出现的手部感觉异常。患者常会出现睡眠障碍和轻度的感觉性共济失调。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult, Elderly