Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2V

Definitie

Een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van recurrente pijn in de benen met of zonder krampen, progressief verlies van diepe peesreflexen en vibratiezin, paresthesie in de voeten en later in de handen. Patiënten ervaren vaak slaapstoornissen en milde sensorische ataxie.