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Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2V

ORPHA:447964· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V

Definizione

È una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da dolore ricorrente agli arti inferiori con o senza crampi, perdita progressiva dei riflessi tendinei profondi e del senso della vibrazione, parestesie a livello dei piedi e, successivamente, anche alle mani. Spesso i pazienti presentano disturbi del sonno e atassia sensoriale lieve.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adolescent, Adult, Elderly