Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V
ORPHA:447964· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V
Definition
Eine Subtyp der axonalen hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, der im Erwachsenenalter durch wiederkehrende Schmerzen in den Beinen mit oder ohne Krämpfe, fortschreitenden Verlust der tiefen Sehnenreflexe und des Vibrationsempfindens, Parästhesien in den Füßen und später in den Händen gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden häufig unter Schlafstörungen und leichter sensorischer Ataxie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Elderly