Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V
ORPHA:447964· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V
Definición
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por la aparición de dolor recurrente en las piernas que puede estar acompañado o no de calambres, pérdida progresiva de los reflejos osteotendinosos y de la sensibilidad vibratoria y parestesias en los pies y posteriormente en las manos. Con frecuencia, los pacientes experimentan trastornos del sueño y leve ataxia sensitiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Elderly