常染色体显性痉挛性截瘫9A型

定义

一种罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其特征是少年至成年期开始缓慢进行性痉挛，主要影响下肢，伴有痉挛性构音障碍和运动神经病。其他表现包括先天性双眼白内障，胃食管反流，持续性呕吐，轻度小脑征，弓足，身材矮小等。