Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, entre l'âge juvénile et l'âge adulte, d'une spasticité lentement progressive affectant principalement les membres inférieurs, associée à une dysarthrie spastique et à une neuropathie motrice. Les autres signes cliniques sont entre autres la cataracte bilatérale congénitale, le reflux gastro-oesophagien, les vomissements persistants, les atteintes cérébelleuses légères, le pied creux et plus rarement une petite taille.