Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A

Definición

Es una paraplejía espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de inicio juvenil o en la edad adulta que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada a disartria espástica y neuropatía motora. Otras manifestaciones adicionales incluyen catarata congénita bilateral, reflujo gastroesofágico, vómitos persistentes, signos cerebelosos leves, pie cavo y ocasionalmente talla baja, entre otras.