Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9A

Definizione

Si tratta di una paraplegia spastica complessa ereditaria rara, che esordisce in giovane età o nell'età adulta con spasticità a progressione lenta che interessa per lo più gli arti inferiori, associata a disartria spastica e neuropatia motoria. Altri segni clinici sono la cataratta congenita bilaterale, il reflusso gastroesofageo, il vomito persistente, i sintomi cerebellari lievi, il piede cavo e, occasionalmente, la bassa statura.