Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9A

Definitie

Een zeldzame complexe hereditaire spastische paraplegie, gekarakteriseerd door juveniele tot volwassen aanvang van traag progressieve spasticiteit die vooral onderste ledematen treft, geassocieerd met spastische dysartrie en motorische neuropathie. Bijkomende manifestaties zijn onder meer congenitaal bilateraal cataract, gastro-oesofageale reflux, persisterend braken, milde cerebellaire tekenen, pes cavus, en occasioneel kleine gestalte.