NIK缺乏症
ORPHA:447731· ICD-10 D81.8· NIK deficiency
定义
罕见的，遗传的，原发性的合并的T和B细胞免疫缺陷，特征是反复发作，严重的病毒和细菌感染。免疫学发现包括免疫球蛋白水平降低，外周血B和NK细胞数量减少，外周血CD19 + B相对细胞减少，对病毒感染的记忆反应受损以及抗原特异性T细胞增殖缺陷。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:447731· ICD-10 D81.8· NIK deficiency
罕见的，遗传的，原发性的合并的T和B细胞免疫缺陷，特征是反复发作，严重的病毒和细菌感染。免疫学发现包括免疫球蛋白水平降低，外周血B和NK细胞数量减少，外周血CD19 + B相对细胞减少，对病毒感染的记忆反应受损以及抗原特异性T细胞增殖缺陷。