NIK-Mangel
ORPHA:447731· ICD-10 D81.8· NIK deficiency
Definition
Ein primärer kombinierter T- und B-Zellimmundefekt, der durch wiederkehrende, schwere virale und bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist. Zu den immunologischen Befunden gehören verringerte Immunglobulinspiegel, verringerte Anzahl von B- und NK-Zellen, verringerte relative CD19+ B-Zellen im peripheren Blut, beeinträchtigte Gedächtnisantworten auf Virusinfektionen und gestörte antigenspezifische T-Zellproliferation.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal