Deficit di NIK

Definizione

È un'immunodeficienza primitiva combinata rara delle cellule T e B, di origine genetica, caratterizzata da infezioni virali e batteriche gravi ricorrenti. I test immunologici evidenziano livelli bassi di immunoglobuline, un ridotto numero di cellule B e NK, una relativa riduzione delle cellule CD19+ B nel sangue periferico, una compromissione della risposta della memoria immunologica alle infezioni virali, e difetti nella proliferazione delle cellule T antigene-specifiche.