NIK-deficiëntie
ORPHA:447731· ICD-10 D81.8· NIK deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische, primaire gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door recurrente, ernstige virale en bacteriële infecties. Immunologische bevindingen omvatten verlaagde immunoglobulinegehaltes, verlaagd aantal B- en NK-cellen, relatieve vermindering van het aantal CD19+ B-cellen in perifeer bloed, verstoord immuungeheugen bij virale infecties en defecte antigeen-specifieke proliferatie van T-cellen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal