Deficiencia de NIK
ORPHA:447731· ICD-10 D81.8· NIK deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales y bacterianas graves y recurrentes. Los hallazgos inmunológicos incluyen disminución de los niveles de inmunoglobulina, del número de células B y NK con una relativa reducción de células B CD19+ en sangre periférica, alteración de las respuestas de memoria frente a infecciones virales y proliferación defectuosa de las células T específicas de antígeno.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal