POMK缺陷导致肢带肌型肌营养不良

定义

由于POMK缺乏而导致的肢带肌营养不良是一种出现在婴儿期的肢带肌营养不良，伴有肌无力和运动发育迟缓（在18个月大时可学会走路），随后是进行性近端无力，小腿肌肉假性肥大，轻度面部无力和边缘性智力障碍。