Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiëntie
ORPHA:445110· ICD-10 G71.0· Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency
Definitie
Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiëntie is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die zich voordoet in de zuigelingentijd met spierzwakte en vertraagde motorische ontwikkeling (uiteindelijk leren patiënten stappen rond de leeftijd van 18 maanden), gevolgd door progressieve proximale zwakte, pseudohypertrofie van de kuitspieren, milde faciale zwakte, en beperkte intelligentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy