Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel
ORPHA:445110· ICD-10 G71.0· Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency
Definition
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die sich im Säuglingsalter mit Muskelschwäche und verzögerter motorischer Entwicklung zeigt (bis zum Erlernen des Gehens im Alter von 18 Monaten), gefolgt von progressiver proximaler Schwäche, Pseudohypertrophie der Wadenmuskeln, leichter Schwäche der Fazialmuskeln und grenzwertiger Intelligenz.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy