Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK
ORPHA:445110· ICD-10 G71.0· Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency
Definizione
La distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK è una forma di distrofia muscolare dei cingoli ad esordio infantile, caratterizzata da debolezza muscolare e ritardo dello sviluppo motorio (il bambino inizia a camminare a 18 mesi), seguiti da debolezza prossimale progressiva, pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, lieve ipotonia facciale e intelligenza borderline.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy