Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK
ORPHA:445110· ICD-10 G71.0· Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency
Definición
La distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la infancia con debilidad muscular y retraso del desarrollo motor (logrando caminar a los 18 meses de edad) seguida de debilidad proximal progresiva, pseudohipertrofia de los gemelos, debilidad facial leve e inteligencia límite.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy