青少年型糖尿病合并中枢和外周神经系统退行性变

ORPHA:445062· ICD-10 G31.8· Juvenile-onset diabetes mellitus-central and peripheral neurodegeneration syndrome

定义

一种罕见的遗传性疾病，其特征是少年期胰岛素依赖型糖尿病与中枢神经系统和外周神经系统异常有关，在婴儿和青春期之间发病。神经系统表现包括合并小脑和传入性共济失调，感觉神经性听力减退，锥体束征和脱髓鞘性感觉运动性周围神经病。也有甲状腺功能减退症的报道。脑部影像学检查可能显示全身性脑萎缩。