Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique
ORPHA:445062· ICD-10 G31.8· Juvenile-onset diabetes mellitus-central and peripheral neurodegeneration syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par un diabète sucré insulinodépendant d'apparition juvénile associé à des anomalies du système nerveux central et périphérique, avec un début variable entre l'enfance et l'adolescence. Les signes cliniques neurologiques comprennent une ataxie cérébelleuse associée à une ataxie de la voie afférente, une perte auditive neurosensorielle, des signes d'atteinte du système pyramidal et une neuropathie périphérique sensorimotrice démyélinisante. Une hypothyroïdie a été rapportée chez certains patients. L'IRM peut révéler une atrophie cérébrale généralisée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy