Síndrome de diabetes mellitus de inicio juvenil-neurodegeneración central y periférica
ORPHA:445062· ICD-10 G31.8· Juvenile-onset diabetes mellitus-central and peripheral neurodegeneration syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por diabetes mellitus insulinodependiente de inicio juvenil asociada a anomalías del sistema nervioso central y periférico con un inicio variable entre la lactancia y la adolescencia. Las manifestaciones neurológicas incluyen ataxia cerebelosa y aferente combinada, hipoacusia neurosensorial, signos piramidales y neuropatía periférica sensitivo-motora desmielinizante. Se ha descrito hipotiroidismo en algunos pacientes. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia cerebral generalizada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy