Diabetes mellitus - gehoorverlies - centrale en perifere neurodegeneratie-syndroom met juveniele aanvang
ORPHA:445062· ICD-10 G31.8· Juvenile-onset diabetes mellitus-central and peripheral neurodegeneration syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door juveniel aanvangende insulineafhankelijke diabetes mellitus, geassocieerd met afwijkingen van centraal en perifeer zenuwstelsel met variabele aanvang tussen zuigelingentijd en adolescentie. Neurologische manifestaties zijn onder meer gecombineerde cerebellaire en afferente ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, piramidebaanverschijnselen, en demyeliniserende sensorimotorische perifere neuropathie. Bij sommige patiënten werd hypothyreoïdie gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk gegeneraliseerde cerebrale atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy