Sindrome diabete mellito ad esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da diabete mellito insulino-dipendente ad esordio giovanile, associato ad anomalie del sistema nervoso centrale e periferico che esordiscono tra la prima infanzia e l'adolescenza. I sintomi neurologici comprendono l'atassia cerebellare ed afferente, la sordità neurosensoriale, i sintomi piramidali e la neuropatia sensitivo-motoria periferica demielinizzante. Alcuni pazienti presentano ipotiroidismo. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebrale generalizzata.