联合氧化磷酸化缺陷23型

定义

一种罕见的线粒体疾病，其特征是早期起病的肥厚型心肌病和多种神经系统症状，包括整体发育迟缓，肌张力低下，智力障碍，视力障碍和癫痫发作。乳酸中毒存在于所有患者中。肌肉活检通常显示线粒体复合体I和IV的活性降低。脑部成像可显示丘脑，基底神经节和/或脑干中多种的异常信号。