Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 23

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door vroege aanvang van hypertrofische cardiomyopathie en variabele neurologische symptomen waaronder algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, intellectuele achterstand, verlies van gezichtsvermogen, en insulten. Lactaatacidose is aanwezig bij alle patiënten. Spierbiopsie toont meestal verminderde activiteit van de mitochondriale complexen I en IV. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk variabele abnormale signaalintensiteiten in thalamus, basale ganglia, en/of hersenstam.