Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de miocardiopatía hipertrófica y síntomas neurológicos variables que incluyen retraso global del desarrollo psicomotor, hipotonía, discapacidad intelectual, discapacidad visual y crisis. La acidosis láctica está presente en todos los pacientes. La biopsia muscular suele mostrar una disminución de la actividad de los complejos mitocondriales I y IV. Las imágenes cerebrales pueden revelar intensidades de señal anómalas variables en el tálamo, los ganglios basales y/o en el tronco encefálico.