Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 23

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica ad esordio precoce e sintomi neurologici variabili che comprendono il ritardo dello sviluppo globale, l'ipotonia, la disabilità intellettiva, il deficit visivo e le crisi epilettiche. Tutti i pazienti presentano acidosi lattica. Di solito la biopsia muscolare mostra una riduzione dell'attività dei complessi mitocondriali I e IV. Le neuroimmagini mostrano anomalie variabili delle intensità del segnale nel talamo, nei gangli basali e/o nel tronco encefalico.