脑室扩大-囊性肾脏疾病

定义

一种罕见的遗传综合症，以中枢神经系统畸形为主要特征，其特征是母亲血清和羊水中的甲胎蛋白水平高，脑室大，肾脏中大囊肿和微囊肿。其他各种临床表现包括先天性肾病综合征，输尿管狭窄，灰质异位症和心脏畸形。