Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit

Definition

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom des zentralen Nervensystems, das gekennzeichnet ist durch eine Trias aus hohen Alpha-Fetoprotein-Werten im mütterlichen Serum und im Fruchtwasser, zerebraler Ventrikulomegalie und renalen Makro- und Mikrozysten. Zu den variablen Befunden gehören u. a. das kongenitale nephrotische Syndrom, Aquäduktstenose, Heterotopien der grauen Substanz und kardiale Fehlbildungen.